因P450c21缺乏程度不同，21OHD分为典型的失盐型和单纯男性化型及非典型(迟发型或轻型)三种。
1.典型的21-OHD的临床表现
(1)单纯男性化型：P450c21部分性缺乏，占21-OHD患者总数25%，血Aldo和皮质醇(F)合成部分受阻，在反馈性ACTH分泌增加情况下，尚能维持Aldo，F接近正常水平或低于正常，临床上无明显的失盐症状出现，主要的临床表现为雄激素增高的症状和体征，出生时外生殖器似正常，少数有轻度的阴茎增大，阴囊色素沉着，这些患儿随着年龄增大，往往2岁后出现明显的雄激素过多的体征，阴茎粗大，但由于雄激素增高并非促性腺激素分泌增加所致，故睾丸并无增大，这与真性性早熟完全不同，后者伴睾丸明显发育，女性可表现为阴蒂肥大，伴或不伴阴唇融合，严重者阴唇完全融合似阴囊，阴蒂肥大似阴茎，尿道开口于肥大的阴蒂下(似尿道下裂)，外观似男性外生殖器但未能触及睾丸，而内生殖器仍为女性，无论男女21-OHD，由于雄激素异常增高，一般在4～7岁可明显出现胡须，阴毛，腋毛，有的甚至在婴儿期出现阴毛发育，此外，出现体臭，秃发，痤疮等，由于ACTH增高，在皮肤皱摺处有不同程度色素沉着，由于雄激素增高，患儿早期身高增长加速，超过同年龄，同性别正常小儿，身体强壮，似“小大力士”，以后随着骨骺成熟提前，早闭，导致最终成人身高明显低于正常。
(2)失盐型：P450c21完全缺乏，占21-OHD患者总数约75%，临床上除出现单纯男性化型的一系列临床表现外，还可因Aldo严重缺乏导致失盐的症状出现，往往在生后1～4周出现失盐症状，又由于同时伴有皮质醇合成障碍，往往出现不同程度的肾上腺皮质功能不足表现，如呕吐，腹泻，脱水和严重的代谢性酸中毒，难以纠正的低血钠，高血钾症，如不及时诊治则导致血容量降低，血压下降，休克，循环功能衰竭，随着年龄增大，一般在4岁后，机体对失盐的耐受性有所增加，失盐现象逐渐改善。
因失盐型比单纯男性化型CAH更易引起注意，且能得到更早治疗，Wyk JJV等调查发现，失盐型者成年最终身高为(156.8±6.6)cm，单纯男性化型者最终身高(153.3±5.4)cm;约1/3 CAH者最终成人身高均低于正常标准身高第3百分位或明显低于其父，垂体-性腺轴(hypothalamus-pituitary-gonads axis)的成熟抑制，导致睾丸发育欠佳和成年后患无精子或少精子症。有少数男性患者伴有真性性早熟。
2.非典型(迟发型或轻型)21-OHD 该型其P450c21活性为正常人20%～50%，CAH中该型约占1/3，多见于白种人妇女，这些患者在出生后无临床症状，外生殖器正常，随着年龄增大，多在儿童期或成年期，渐渐出现雄激素增高的体征，多毛，月经初潮延迟，继发性月经过少或闭经，男孩较早出现胡须，阴毛，痤疮，精子减少可导致生育能力障碍，因此非典型21-OHD是引起男女生育能力下降的一个原因，女性继发性闭经或月经量减少，对于患有多囊性卵巢综合征妇女及所有生育能力障碍者最好做CAH的筛查诊断。
(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)
