先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传，由于皮质醇水平降低，负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱，致ACTH分泌过多，肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶作用前合成的激素和前体物。其临床表现和生化改变取决于缺陷酶的种类和程度，可表现为糖，盐皮质激素和性激素水平改变和相应的症状、体征和生化改变，如胎儿生殖器发育异常，钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等。 按缺陷酶的种类，可分为5类： ①2l-羟化酶(CYP21)缺陷症，又分为典型失盐型、男性化型及非典型型等亚型。 ②11β-羟化酶(CYP11β)缺陷症，又可分为Ⅰ和Ⅱ型。 ③3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症。 ④17α-羟化酶(CYP17)缺陷症，伴或不伴有17，20-裂链酶(17，20LD)缺陷症。 ⑤胆固醇碳链酶缺陷症。 临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为β-羟酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿，其他类型均为罕见。
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