1.ACTp～24兴奋试验：对于经典型21-羟化酶缺陷症病人，根据临床表现和基础17-OHP，一般可以明确诊断，血清17-OHP基础值不能提供足够的诊断依据时，有必要进行 ACTp～24兴奋试验，一般而言60min时17-OHP水平在10ng/ml以上考虑非经典型21羟化酶缺陷症的诊断，每个实验室都应根据21羟化酶缺陷症杂合子携带者和正常人确定出自己的诊断标准。
对于新生儿，如果根据外生殖器两性畸形怀疑CAH，ACTp～24兴奋试验必须推迟到出生24h后进行，如果在出生后马上取标本则会有较高的假阳性率和假阴性率。
ACTp～24兴奋试验还有助于鉴别诊断，在其他酶缺陷的CAH病人中17-OHP也会升高，如11β-羟化酶缺陷症或3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症，为了鉴别各种酶缺陷，最好的方法是在0，60min检测17-OHP，DOC，皮质醇及11-脱氧皮质醇，17-羟孕烯醇酮，DHEA和雄烯二酮，如果是幼小的婴儿，采血量是个问题，则可以只在60min时取血，前体物质与产物的比值对鉴别各种酶缺陷尤为有用，如果诊断仍不明确，应该对患者进行试验性治疗，然后在糖皮质激素部分减量或完全终止后再次检查。
2.失盐的检查： PRA(血浆肾素活性)值升高，特别是PRA与24h尿醛固酮比值增加标志着醛固酮合成障碍，在循环血中ACTH，17-0HP和孕酮水平高，但醛固酮水平正常的病人中这些指标也会升高，这样没有很好控制的单纯男性化病人生化表现会与失盐型混淆，盐皮质激素治疗可以对这些病人肾上腺抑制，有助于二者的鉴别，理想状态下，血浆和尿醛固酮水平应该与PRA和钠平衡相关，从而有助于对临床类型的准确判断，在分析肾素水平的意义时，必须注意新生儿正常值高于年龄较大的儿童。
3.用于诊断和监测21-羟化酶缺陷症的其他激素： 其他一些生化诊断实验可供考虑，但目前很少能广泛开展，21-脱氧皮质醇能够检测出超过90%的CAH携带者，雄激素代谢物(3α-雄烷二醇葡萄糖苷酸)的水平在非经典型21-羟化酶缺陷症病人中升高，与雄烯二酮和睾酮水平高度相关，17-OHP尿中的主要代谢物孕三醇也可用于21-羟化酶缺陷症的诊断，另外，尿孕三醇葡萄糖苷酸可以用于监测治疗效果和是否治疗过度，作为酶联免疫分析或RIA的代替方法，尿类固醇代谢物可以通过GS/MS方法检测，这种方法可以使CAH和其他类固醇代谢疾病相关指标同时得到检测。
4.性染色体检查 ：女性细胞核染色质为阳性，男性则为阴性，女性染色体计数性染色体为XX，男性则为XY,可确定其真正性别。
5.B型超声检查： 先天性肾上腺皮质增生女性假两性畸形的内生殖器正常，B超和经插管X线造影能显示子宫和输卵管，B超，CT，MRI有助于鉴别肾上腺增生或肿瘤，先天性增生为双侧肾上腺对等增大，而肿瘤多为单侧孤立肿块，可有钙化，因出血和坏死可形成液化腔。
6.其他 ：肾上腺皮质增生假两性畸形者，用尿道镜检查尿生殖窦，可见阴道开口于子宫颈，若家族中有21-羟化酶缺乏者，可采用聚合酶链式反应(PCR)，羊膜细胞HLA分型和DNA进行分析。
(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)
