初生时正常，婴儿后期起病，多在4岁左右出现症状，以皮下脂肪逐渐减少开始，消瘦，矮小，侏儒状，脊柱侧弯，四肢细长和挛曲畸形，面容似早老症，面部皮肤皱缩，但不脱发，头围小，脸瘦削，眼窝深陷，鼻尖，皮肤表现苍白，厥冷，常有日光性皮炎及色素沉着，皮下脂肪薄，不出汗，眼部症状有角膜混浊，瞳孔不规则，小瞳孔，远视，视网膜色素变性，眼球震颤，视神经萎缩，进行性加重大都在10岁以后失明，运动障碍表现为共济失调，步态不稳，舞蹈，手足徐动，震颤，中枢性或末梢性瘫痪，神经性耳聋随年龄增长而加重，起初也可有惊厥，发作频繁，后有进行性智力减退。
(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)
北京协和医院是集医疗、教学、科研于一体的
三级甲等综合医院医保
中国人民解放军总医院(301医院)创建于1953年，
三级甲等综合医院医保
北京大学第三医院(简称“北医三院”)始建于1
三级甲等综合医院医保
瑞金医院建于1907年，原名广慈医院，是一所集
三级甲等综合医院医保
复旦大学附属华山医院创建于1907年，是复旦大
三级甲等综合医院医保
上海交通大学医学院附属第九人民医院的前身
三级甲等综合医院医保
天津医科大学总医院始建于1946年，是天津市最
三级甲等综合医院医保
天津中医药大学第一附属医院始建于1954年，是
三级甲等中医医院医保
天津市第一中心医院是一所以器官移植、急救
三级甲等综合医院医保
重庆医科大学附属第一医院于1957年由上海第一
三级甲等综合医院医保
西南医院坐落于两江环抱、山水相依的重庆市
三级甲等综合医院医保
新桥医院是第三军医大学第二附属医院对地方
三级甲等综合医院医保
广东省中医院(广州中医药大学第二附属医院、
三级甲等中医医院医保
广东省人民医院创建于1946年，是广东省最大的
三级甲等综合医院
广州中医药大学第一附属医院创建于1964年，是
三级甲等综合医院医保
