(一)发病原因
本病征属性联隐性遗传的家族性疾病，由未受染的女性传至男性，故仅见于男婴。
(二)发病机制
其遗传缺陷是由于不能识别和处理多糖或脂多糖抗原，对微生物多糖抗原的刺激几乎完全没有产生抗体的能力，故患儿易反复感染，同时还存在着体液免疫异常和细胞免疫缺陷。
血小板则可能存在能量代谢缺陷，导致血小板形态异常，生存期缩短和聚集性降低，而骨髓巨核细胞的数目正常或增高，近来进一步证明本病血小板构造异常和颗粒减少，贮藏池的ADP减少和血小板第3因子(PF-3)释放能力降低。
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