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小儿血小板释放功能缺陷性疾患症状

1.δ-贮存池病 患者的出血表现较轻,呈轻度至中度出血素质,表现为皮肤瘀斑,牙龈出血,鼻出血,月经过多,分娩时也易出血,但一般无关节和胃肠道出血,一部分患者同时合并其他缺陷,最常见于Hermanky-Pudlak综合征(HPS)和Chédiak-Higashi综合征(CHS),HPS表现为不同程度的眼和皮肤白化病,网状内皮系统溶酶体内脂质样色素沉积,不同程度肺纤维化,感染性肠病以及出血性腹泻等,CHS表现为眼和皮肤部分白化病,中性粒细胞,单核细胞,巨噬细胞及成纤维细胞内巨大溶酶体颗粒以及易患化脓性感染等。

2.α-贮存池病 本病出血一般较轻,主要表现为轻度皮肤,黏膜出血,如鼻出血,皮肤瘀斑等。

3.Wiskott-Aldrich综合征 临床表现为免疫缺陷,血小板减少和广泛湿疹三联征,年幼时可因颅内出血,感染而死亡,免疫缺陷累及细胞免疫及体液免疫,本病患者对多糖类抗原不能产生抗体,使机体易受肺炎链球菌和嗜血流感杆菌感染;由于T细胞异常易受病毒及真菌感染,出血通常发生在1岁以内,以后随年龄增长出血症状减轻,除出血及感染等并发症外,约2%的患者可发生恶性肿瘤,如淋巴瘤和白血病等,另外,还可并发自身免疫性疾病,如关节炎,血管炎和自身免疫性溶血性贫血等。

4.TAR综合征 本病的临床特征是新生儿两侧桡骨缺失伴骨髓巨核细胞减少,患儿两侧桡骨均缺失而拇指多存在;也可伴有短肢畸形,如臂和腿的缺失,手足直接与躯干相连;有的患儿肱骨和尺骨也缺失;约1/3的患儿还可有先天性心脏病,其中以Fallot四联症和房间隔缺损最常见,少数患儿还可有小头,小颌及其他畸形,患儿常对牛奶过敏,患儿一般出生时即可出现紫癜及瘀斑,有时出血严重,甚至发生颅内出血。

(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)

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