贮存池病患儿常有不同程度的眼和皮肤白化病，不同程度肺纤维化，感染性肠病以及出血性腹泻，易患化脓性感染等，Wiskott-Aldrich综合征年幼时可因颅内出血，感染而死亡，易受肺炎链球菌和嗜血流感杆菌感染;易受病毒及真菌感染，除出血及感染等并发症外，可发生恶性肿瘤，如淋巴瘤和白血病等，另外，还可并发自身免疫性疾病，如关节炎，血管炎和自身免疫性溶血性贫血等，TAR综合征患儿伴发两侧桡骨缺失，有的肱骨和尺骨也缺失，短肢畸形，有的患儿伴发先天性心脏病，还可有小头，小颌及其他畸形，有时出血严重，甚至发生颅内出血。
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