生长激素缺乏患儿特别是没有先天性头颅畸形的儿童,于出生时身长和体重多正常,而有GH不敏感或GH受体缺陷的患儿出生长度可低于正常,严重GH缺乏时如GHD基因缺失,1岁时即可明显矮于正常平均值的-4SD 。
GH缺乏症的部分患儿出生时有难产史,窒息史或者胎位不正,以臀位,足位产多见,出生时身长正常,出生后5个月起出现生长减慢,1~2岁明显,多于2~3岁后才引起注意,随年龄的增长,生长缓慢程度也增加,体型较实际年龄幼稚,四肢和身体比例匀称,自幼食欲低下,典型者矮小,皮下脂肪相对较多,腹脂堆积,圆脸,前额略突出,小下颌,上下部量正常,肢体匀称,高音调声音,学龄期身高年增长率不足4cm,严重者仅2~3cm,身高偏离在正常均数-2SD以下,患儿智力正常,出牙,换牙及骨龄均延迟。
青春发育大多延缓,伴有垂体其他促激素不足者,多为缺乏促性腺激素(gonadotrophic hormone),表现为没有性发育,男孩小阴茎,小睾丸,女孩乳房不发育,原发闭经;若伴有ACTH缺乏,则常有皮肤色素沉着和严重的低血糖表现;伴有促甲状腺激素不足,则表现为甲状腺功能低下,部分病例伴有多饮多尿,呈部分性尿崩症。
(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)