结节性硬化大多呈常染色体显性遗传,以癫痫发作、智能障碍和面痣为其三大特征,多在10岁前起病,神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节,脑室壁。本病属于染色体疾病,导致染色体畸形改变的病因不明确,可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性,故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查,若孩子有发育异常倾向,应及时做染色体筛查,明确后应及时行人工流产,以避免疾病患儿出生。
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