(一)发病原因
指甲-髌骨综合征是一种常染色体显性遗传性质，与ABO血型和腺苷酸盐激酶(adenylate kinase)连锁，基因位点在第9对染色体上，并有很高的外显率， Looij等根据自己的数据和资料推断，如果本综合征家族的一个患者有明显的临床肾脏表现，则其所生孩子患肾病的危险性是1/4，发展至肾功能衰竭的概率是1/10。
(二)发病机制
本症特点是多发性骨骼异常;半数以上有肾病变，推测这种病人的超微结构损害及GBM异常是基底膜胶原合成普遍紊乱，在某些病例，羟脯氨酸糖苷和黏多糖类在尿中排泄是增加的，本病早期在光镜下可无特殊发现，稍后可见到非特异性变化，包括局部基底膜增厚，小管萎缩，间质纤维化，不同程度的肾小球硬化;血管透明变性和硬化与高血压相关，电镜所见有特异性，肾小球基膜有很多不规则透亮区，成虫蛀形，用磷钨酸染色可显示在肾小球基膜内有胶原的原纤维，是本病病理所特有的改变，免疫荧光通常是阴性的，但在硬化部分可见到，IgM和C3沿着肾小球毛细血管壁里层沉积。
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