(一)发病原因
本病是常染色体隐性遗传，少数为散发，致病基因(FRDA)定位于9q13，FRDA的突变形式，少数为点突变，而98%表现为GAA三核苷酸重复扩展，正常人GAA扩展的数目各民族不同，在7～22或5～10之间，FA病人的GAA扩展数目可达200～900，与正常人的重复数目无重叠，GAA重复次数与起病年龄呈负相关，起病3～20岁者，重复数为800～900;30岁左右起病者，重复数为201～734，伴发糖尿病或肥厚性心肌病者，重复次数较多，近来也报道有例外的情况：有些典型临床症状而无GAA扩展;而有些GAA扩展但无FA的典型临床症状(McCabe等，2000)。
(二)发病机制
基因突变导致基因产物，即线粒体蛋白frataxin的减少，脊髓和心肌是frataxin表达最高的组织;肝，骨骼肌和胰腺的表达中等，在基因突变时，基因表达水平最高的组织最先受累，因而脊髓变性和心肌病是FA最主要的表现，至于组织病变的基本原因还不完全清楚，有认为，frataxin直接影响线粒体的能量代谢和氧化磷酸化作用，也有认为frataxin对线粒体铁的转运有调节功能，认为本病的发生与细胞内铁的分布异常有关，线粒体内有铁沉积，从而诱导氧自由基产生而导致细胞损伤，也有人认为本病的发生与肌醇磷脂代谢异常有关，影响神经冲动的突触传导。
本病的病变广泛，最突出的病理见于脊髓，脊髓后柱，脊髓小脑束，锥体束，后根均可见髓鞘脱失和轴突变性，脊髓腰骶部受累最重，小脑皮质有变性，齿状核，下橄榄核，前庭核，脑桥核也有不同程度变性，有报道大脑皮质运动区有轻微神经元改变，心肌病是本病的特征之一，常是进行性的心肌肥厚，慢性间质性纤维变性和炎性浸润。
(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)
