临床上数月婴儿即可发病，表现为小关节肿胀，变形和疼痛，皮下结节见于关节周围和皮下组织，眼睑，脊柱，面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鸣，哭声嘶哑，呼吸和发音困难等特征性病征，多数患儿有中枢神经系统受累，表现运动障碍，肌张力低下，腱反射消失，吞咽困难，进行性智力发育障碍，平时易有呼吸道感染。
另外，患儿还有肝脏肿大，周期性发热，眼底黄斑有轻度樱桃红色点，中心凹水肿等症状。
病理可见关节周围软组织和皮肤及皮下组织的其他受压部位，有管状或结节状肿块，在体壁和内脏的浆膜面有油脂状带黄色的斑点。
(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)
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