阿里康网

疾病百科

疾病百科 > 儿科 > 小儿内科 > 小儿苯丙酮尿症 > 介绍

小儿苯丙酮尿症介绍

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但无症状,近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常,随着进奶以后,一般在3~6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)

  • 王建怡

    王建怡

    主任医师擅长:头痛,小儿腹泻
  • 崔玉霞

    崔玉霞

    主任医师擅长:小儿哮喘
  • 付晓玲

    付晓玲

    主任医师擅长:矮小症
  • 况莉

    况莉

    主任医师擅长:妊娠合并症,产前检查
  • 重庆医科大学附属第一医院

    重庆医科大学附属第一医院

    重庆医科大学附属第一医院于1957年由上海第一

    三级甲等综合医院医保
  • 西南医院

    西南医院

    西南医院坐落于两江环抱、山水相依的重庆市

    三级甲等综合医院医保
  • 新桥医院

    新桥医院

    新桥医院是第三军医大学第二附属医院对地方

    三级甲等综合医院医保