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小儿苯丙酮尿症

小儿苯丙酮尿症小儿苯丙酮尿症简介

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但无症状,近亲结婚...[详情]

常识

  • 易感人群:

    儿童
  • 传播方式:

    无传染性
  • 症状表现:

    腱反射亢进,不自主运动,小头,湿疹
  • 并发疾病:

    癫痫,脑性瘫痪更多>

治疗

  • 就诊科室:

    儿科
  • 治疗方式:

    药物治疗,支持治疗

    更多>
  • 治疗周期:

    1-6个月
  • 常用药物:

    盐酸沙丙蝶呤片

小贴士:对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。以决定是否作选择性人工流产。

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