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小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征症状

本病征系先天性疾患,男女均可患病,出生时即表现有异常,主要有以下的临床表现。

1.半身肥大

躯体两侧不对称,占78%,程度可不同,可为整个半边身体,也可仅为颅骨,脊柱,一个或部分肢体,下肢长短之差可导致脊柱侧弯,两侧骨化中心的发育,出现迟早的差异,尽管正常人肢体也可有两侧一定程度的不对称,但患者的这种不对称远超出正常范围。

2.出生低体重

出生时低体重及小身材占93%,张名通等报告1例出生时体重1960g。

3.多种先天的异常

如宽前额,宽眼距,口角下垂,皮肤血管瘤等。

4.骨骼发育异常

以颅骨,颜面骨为明显,表现为小脸,三角脸等,并可有第5指短小弯曲,并趾等改变。

5.心血管损害

10%~20%病例伴房或室间隔缺损,法洛四联征,肺动脉狭窄,原发性肺动脉高压等。

6.其他异常

个别有精神发育迟滞,智力低下,肾功能异常,尿道下裂,皮肤异常,色素沉着,低血糖发作倾向,并有Wilms瘤(约10%)等。

7.性发育异常

占34%,表现为性早熟,以女孩为主,Stool报告的病例于9~11岁月经初潮,张氏报告1例10岁月经初潮,多数有阴毛早现,性器官发育无而躯体发育成熟表现,骨龄显现延迟,尿中促性腺激素也可升高,即使无性早熟亦然,阴道黏膜有脱落细胞为雌激素刺激之证据,张名通报告的病例11岁半,血FSH 4.5mU/ml,LH 10mU/ml,尿促性腺激素39.6U/24h,此三项促性腺激素值都达到正常成年育龄妇女之高值。

(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)

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