免疫缺陷病的临床表现因病因不同而极为复杂，但其共同表现却较为集中，尤其是反复感染，若存活期长，还易发生肿瘤和自身免疫性疾病，多数原发性免疫缺陷病(PID)有明显遗传趋向，在筛查可疑病例和寻找带病者时更要详细询问家族史，而不利环境因素和其他基础疾病则可能是继发性免疫缺陷病(SID)的重要线索，SID的临床表现与PID大致相同，但其程度往往轻于后者，治疗效果也较好，反复感染是突出表现，并发肿瘤与自身免疫性疾病的机会相对较少，SID常可查到原发病及引发因素，临床常有原发病的表现。
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