生长缓慢，一般在2～3岁发病，骨疼为最常见的症状，由于疼痛造成肢体行走困难，如跛行或步态不稳等，有时发生骨折，四肢骨骼畸形，如X形腿或O形腿，以及其他不规则畸形，可出现自发性或因轻微外伤引起骨折，若颅骨受累时，颅骨变厚，头围不断增大，颅骨变形，常伴有头痛，病变侵犯脊柱可发生脊柱后突或侧弯畸形。
暂时性高磷酸酶血症，常在2个月～2岁发生，除了轻微胃肠道症状外，没有更多的临床表现，通常在体检筛查时才发现，肝脏和骨骼的同工酶部分增高，但临床上没有肝脏和骨的障碍，一般4～6个月消失。
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