(一)发病原因
本病是尿卟啉原合成酶部分缺乏，即卟胆原脱氨酶缺陷引起，患者的此酶活性大约只有正常人的50%，用核酸原位杂交等技术已确定卟胆原脱氨酶的基因位于11q23-qter区域，含有5个外显子，卟胆原脱氨酶至少有3种不同的同工酶 已知一种存在于所有组织中，另一种只存在于红细胞中，但缺陷虽然在这些组织和红细胞存在，但其功能上的表现似乎仅限于肝脏。
本病常在青春期发病，月经期易诱发发作，某些药物和激素能诱发本病发作或使病情加重是因能促进肝脏中ALA合成酶的作用，糖类和正铁血红素ALA合成酶有暂时的抑制作用。
(二)发病机制
本病为常染色体显性遗传，位于11号染色体11q24上卟胆原脱氨酶等位基因发生突变，患者肝细胞，淋巴，皮肤，上皮，羊膜及红细胞内卟胆原脱氨酶活性仅为正常人50%，致使卟胆原转为尿卟啉原途径受阻，同时由于ALA合成活性增强表现卟胆原和ALA在体内蓄积，研究报道这种基因突变至少有4种类型，因而酶活性表现不一，有些酶的免疫活性及催化生物活性减低，有些免疫活性正常，催化活性减低，此外，因有的患者红细胞内酶活性正常，而其他组织内减低，证明很可能控制酶表达的不止1个等位基因，控制红细胞为1个基因，控制其他组织内酶表达的为另1个基因。
本病患者代谢异常与神经系统症状间关系目前还不十分明了，研究发现，卟胆原和ALA对神经系统有毒性作用，以ALA作用为主，包括：①抑制神经肌肉接头传导介质释放，体外培养可引起神经和脑细胞坏死;②抑制性神经传导介质γ-氨基丁酸受体的强兴奋剂;③遗传性酪氨酸血症患者和严重缺乏ALA脱水酶患者的ALA均过量蓄积，其发生的神经系统症状与本病相似;④神经系统内血红素合成缺陷，体外细胞培养试验表明抑制血红素合成可使细胞严重退化，投予血红素后可抑制本病的神经系统症状，多数杂合子基因携带者缺乏症状，但某些因素可促进其发病。
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