1.生化检查：五低两高特征， 即低血磷， 低血钾，低二氧化碳结合力， 低血清pH 值， 低血钙(或正常) ， 高血氯， 高血清碱性磷酸酶。
2.测定血钾：若为高血钾症可诊断Ⅳ型RTA，若血钾低或正常应测定尿pH并进一步作碳酸氢钠试验，中性磷酸盐试验及硫酸钠试验加以鉴别。
3.测定尿铵：目的在于排除近端肾小管酸中毒和非肾性高氯性酸中毒，如尿铵<50mmol/d，应考虑远病肾小管酸中毒。
4.X 线检查：骨骼X 线摄片显示活动性佝偻病，骨质疏松，骨龄延迟，或伴有伴病理性骨折，股骨头无菌坏死，泌尿系结石及肾钙化。
5.B 超检查：肾脏B 超可存在双肾皮质弥漫性损伤，肾发育不良，双肾积水，双肾输尿管扩张或双肾钙盐沉着。
6.超声检查：
I 型患儿的肾髓质回声显著增高， 高回声锥体围绕肾窦呈放射状排列， 与皮质分界清晰， 内部呈光亮的细点状回声，后方无声影或淡声影，皮质区和集合系统回声正常，彩色多普勒显示：早期肾血管树仍可较规则地显示至肾小叶间动静脉，随着病程的延长， 肾髓质内沉积物的聚集， 逐渐形成了对血管的压迫， 主要受累的是段动脉和叶间动脉， 弓形动脉以下血流减少重者皮质区血供呈星点状， II 型患肾无一例出现肾钙积。
(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)
