本病症状通常较轻,表现为生长迟缓,营养不良,易乏,软弱无力,厌食,多尿,烦渴或有低钾血症,典型病例有高氯酸血症,但远端肾小管酸化功能正常,尿pH能降至5.5以下,或伴有骨损害(骨软化,骨质疏松),糖尿,氨基酸尿等,Ⅱ型PRTA主要临床特点为:
原发性PRTA主要见于男性婴儿,多伴其他近端肾小管重吸收功能缺陷如糖尿,磷尿等,在1~2岁可自发消失。
患者由于代谢性酸中毒与低钠,低钾血症可出现生长发育迟缓,恶心,呕吐等酸性中毒以及软弱,疲乏,肌无力,便秘等低钠血症和低钾血症表现,由于HCO3-肾阈在PRTA时降至15~18mmol/L,低于15mmol/L后可排酸性尿(pH<5.5),严重酸中毒少见。
另外如不伴近端小管磷吸收障碍则无高磷尿症,并很少出现代谢性骨病,肾钙化,肾结石,而非选择性患者,则可出现尿磷增多,葡萄糖尿,氨基酸尿等。
继发性PRTA除上述表现外,还有原发病症状,且易被原发病的症状所掩盖,应提高警惕继发性PRTA的发生。
(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)