先天性胃壁肌层缺损在穿孔发生前不易诊断,患儿生后一般情况好,无明显前驱症状,有正常排胎便史,常在生后3~5天发病,也有个别病例早至第2天或晚至第8天,起病急,突然出现急腹症表现,拒奶,呕吐,呕吐物为黄绿色或咖啡色,哭声低,精神萎靡,进行性腹胀,呼吸困难,青紫,晚期可出现腹膜炎表现,发热,肠麻痹,脱水,电解质紊乱,休克,体检可发现呼吸急促,肠鸣音消失,腹胀明显,腹壁静脉怒张,腹部,腰部,阴囊皮肤水肿,肝浊音界消失,腹部移动性浊音阳性,穿孔12h左右腹壁可出现紫红,发亮和水肿,轻度肌紧张等腹膜炎表现,腹腔穿刺可吸出气体或脓汁,粪便等,穿孔常发生在生后1周之内,多数在3~5天。
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