(一)发病原因是一种家族遗传性疾病，属常染色体隐性遗传性疾病，影响因素有年龄，性别，饮食，生理变化，遗传等，病因与分类：
1.生理性氨基酸尿 由生理变化所致。
2.病理性氨基酸尿 由疾病致氨基酸尿有：
(1)“肾前性”氨基酸尿：
①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿症，槭树汁尿症，是由某种氨基酸代谢缺陷所致。
②“竞争性”氨基酸尿：如高脯氨酸血症等，系在肾小管内与同一转运系统的氨基酸竞争所致。
(2)“肾性”氨基酸尿：是近曲小管转运缺陷所致：
①单组氨基酸转运系统缺陷：即近端肾小管对某组氨基酸的转运系统缺陷，而使该组氨基酸从尿中排出，包括赖氨酸，精氨酸，鸟氨酸，胱氨酸，脯氨酸，羟脯氨酸，甘氨酸，天门冬氨酸，谷氨酸等。
②多组氨基酸转运系统缺陷：由于近端曲管有多种功能缺陷，出现多种氨基酸尿，同时还伴有糖尿，高磷酸盐尿，尿酸化功能障碍等，如Fanconi综合征，Lowe综合征等。
(二)发病机制尿中氨基酸总量排泄增加或个别氨基酸排泄显著增多，称为氨基酸尿，氨基酸是人体内的一种重要营养物质，体内的大部分氨基酸可用来合成蛋白质，血浆中氨基酸可以自由通过肾小球被滤出到原尿中，其中绝大部分可通过近端肾小管被重新吸收回血液，当肾小管功能减退时，尿中氨基酸排出增加，引起氨基酸尿的原因很多，绝大部分属遗传性疾病，也有因药物或毒物导致肾损害引起，病理性氨基酸尿可分为溢出性氨基酸尿和肾性氨基酸尿，前者指血液氨基酸增加，超过了肾小管的重吸收能力;后者是由于先天性肾小管病变，如Fanconi综合征，肝豆状核病变等，肾性氨基酸尿是遗传性疾病，包括碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)，中性氨基酸尿(Hartnup病)，其他氨基酸尿等，是近曲小管转运缺陷所致，碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)是最常见的氨基酸尿，易形成胱氨酸结石，为草酸盐结石形成提供裸核，中性氨基酸尿(Hartnup病)多在儿童发病或加重，其他亚氨基甘氨酸尿，单纯性胱氨酸尿，单纯性甘氨酸尿和二羧基氨基酸尿较少见。
(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)
