本病幼时肾大小形态正常或略大，随年龄增长囊肿数目及大小逐渐不断地增多和增大，多数病例到40～50岁时肾体积增长到相当程度才出现症状，主要表现为两侧肾肿大，肾区疼痛，血尿及高血压等。
1.肾肿大 两侧肾病变进展不对称，大小有差异，至晚期两肾可占满整个腹腔，肾表面布有很多囊肿，使肾形不规则，凹凸不平，质地较硬。
2.肾区疼痛 为其重要症状，常为腰背部压迫感或钝痛，也有剧痛，有时为腹痛，疼痛可因体力活动，行走时间过长，久坐等而加剧，卧床后可减轻，肾内出血，结石移动或感染也是突发剧痛的原因。
3.血尿 约半数病人呈镜下血尿，可有发作性肉眼血尿，此系囊肿壁血管破裂所致，出血多时血凝块通过输尿管可引起绞痛，血尿常伴有白细胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超过1.0g/d，肾内感染时脓尿明显，血尿加重，腰痛伴发热。
4.高血压 为ADPKD的常见表现，在血清肌酐未增高之前，约半数出现高血压，这与囊肿压迫周围组织，激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关，近10年来，Graham PC，Torre V和Chapman AB等都证实本病肾内正常组织，囊肿邻近间质及囊肿上皮细胞肾素颗粒增多，并有肾素分泌增加，这些对囊肿增长和高血压的发生密切相关，换言之，出现高血压者囊肿增长较快，可直接影响预后。
5.肾功能不全 本病迟早要发生肾功能不全，个别病例在青少年期即出现肾衰竭，一般40岁之前很少有肾功能减退，70岁时约半数仍保持肾功能，但高血压者发展到肾衰竭的过程大大缩短，也有个别患者80岁仍能保持肾脏功能。
6.多囊肝 中年发现的ADPKD病人，约半数有多囊肝，60岁以后约70%，一般认为其发展较慢，且较多囊肾晚10年左右，其囊肿是由迷路胆管扩张而成，此外，胰腺及卵巢也可发生囊肿，结肠憩室并发率较高。
多囊肾的临床表现特点：
成年型多囊肾一般在成年早期出现症状，常以血尿，高血压或肾功能不全发病，腹部触诊可发现较大的多囊肾，肾功能多呈缓慢进行性减退，高血压，梗阻或肾盂肾炎，是加速肾功能损害的重要原因，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾发病于婴儿期，临床较罕见，多在婴儿期死亡，极少数轻症者可活到成年。
本病贫血程度常较其他原因引起的尿毒症贫血轻，其原因是肾脏的囊肿一般能生成促红细胞生成素。
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